ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Las enfermedades hereditarias presentan la particularidad de transmitirse de generación en generación, a través de la transmisión de genes.

Surgen a nivel cromosómico, mitocondrial o mendeliano y se deben a la mutación genética que procede de nuestros antepasados. 

TIPO DE TRANSMISIÓN DE GENES: Existen múltiples métodos de transmisión genética a partir de los cuales un gen mutado se transmite.

1- Herencia autosómica dominante: Mutación de los cromosomas

autosómicos, el gen dominante será el que se exprese siempre. En este caso existe un 50% de posibilidades de que cada hijo manifieste la enfermedad.

2- Herencia autosómica recesiva: El gen mutado se encuentra en el alelo recesivo, por lo que solo se expresará dicha mutación si están los dos alelos recesivos en el cromosoma.

3- Herencia vinculada al sexo: Estos se transmiten a través de los cromosomas sexuales, X o Y.  En caso de que se de una variación en el cromosoma Y tan solo los varones transmitirían la enfermedad. En el caso de la X la probabilidad de la enfermedad estará tanto en hijos como hijas.

4- Herencia poligénica: Se da cuando la enfermedad está asociada a múltiples genes.

5- Herencia mitocondrial: Se transmitirá UNICAMENTE de las mitocondria de la madre.

Algunos tipos de enfermedades hereditarias son:

- Enfermedad de Huntington.

- Hemofilia

- Acondroplasia

- Fibrosis quística.

- Anemia falciforme.

- Talasemia, ...